Síndrome de Susac: reporte del primer caso en Honduras / Susac Syndrome: Report of the first case in Honduras

El síndrome de Susac es una entidad rara, descrito como una tríada clínica de encefalopatía, sordera neurosensorial y trastorno visual por oclusión de ramas de arteria retiniana, aunque no siempre se presenta como tríada, se carac- teriza por evolución prolongada y no necesariamente secuencial ni correlacionada con la presentación clínica, que es variable, por lo que el diagnóstico puede ser tardío e influenciar el pronóstico. Es más frecuente en mujeres. La patogénesis se considera como una enfermedad microangiopática autoinmune a nivel cerebral, retiniana y coclear. Descripción del caso clínico: Se presenta caso de paciente masculino de 36 años, con cuadro de cefalea, cambios conductuales, déficit motor y sensitivo de hemicuerpo derecho, seguido por alteraciones visuales y disminución de per- cepción auditiva. Se realiza diagnóstico con imagen de resonancia magnética cerebral con lesiones redondeadas hiperintensas en cuerpo calloso y regiones cortico-subcorticales; audiometría con sordera neurosensorial; y angiografía con fluoresceína de retina con obstrucción de arteria retiniana, confirmando este último recur- so el diagnóstico de síndrome de Susac. Conclusiones: Esta es una enfermedad probablemente subdiagnosticada que debe ser contemplada en el diagnóstico diferencial de enfermedades vas- culares cerebrales o desmielinizantes e implica importantes com- plicaciones y secuela sobre el paciente, el diagnóstico temprano influencia el pronóstico, por lo que debe establecerse tratamiento agresivo y temprano a fin de minimizar daños...(AU)

Macrothrombocytopenia, renal dysfunction and nephrotic syndrome in a young male patient: a case report of MYH9-related disease / Macrotrombocitopenia, disfunção renal e síndrome nefrótica em paciente jovem do sexo masculino: relato de caso de doença relacionada ao MYH9

ABSTRACT MYH9-related disease is an autosomal dominant disorder caused by mutations of the MYH9 gene, which encodes the non-muscle myosin heavy chain IIA on chromosome 22q12. It is characterized by congenital macrothrombocytopenia, bleeding tendency, hearing loss, and cataracts. Nephropathy occurs in approximately 30% of MYH9-related disease in a male patient carrier of a de novo missense mutation in exon 1 of the MYH9 gene [c.287C > T; p.Ser(TCG)96(TTG)Leu]. He presented all phenotypic manifestations of the disease, but cataracts. Renal alterations were microhematuria, nephrotic-range proteinuria (up to 7.5 g/24h), and rapid loss of renal function. The decline per year of the glomerular filtration rate was 20 mL/min/1.73m2 for five years. Blockade of the renin-angiotensin system, the only recommended therapy for slowing the progression of this nephropathy, was prescribed. Although MYH9-related disease is a rare cause of glomerulopathy and end-stage renal disease, awareness of rare genetic kidney disorders is essential to ensure accurate diagnosis and proper management of orphan disease patients.

RESUMO A doença relacionada ao MYH9 é um distúrbio autossômico dominante causado por mutações no gene MYH9 que codifica a cadeia pesada da miosina não muscular IIA no cromossomo 22q12. Ela é caracterizada por macrotrombocitopenia congênita, tendência a sangramento, perda auditiva e catarata. A nefropatia ocorre em aproximadamente 30% dos pacientes. O presente artigo relata o caso de um paciente com doença relacionada ao MYH9 portador de mutação missense de novo no exon 1 do gene MYH9 [c.287C > T; p.Ser(TCG)96(TTG)Leu]. Com a exceção de catarata, o paciente apresentou todas as manifestações fenotípicas da doença. As alterações renais incluíram micro-hematúria, proteinúria nefrótica (até 7,5 g/24h) e perda rápida da função renal. O declínio anual da taxa de filtração glomerular foi de 20 mL/min/1,73 m2 durante cinco anos. Foi receitado bloqueio do sistema renina-angiotensina, a única terapia recomendada para retardar a progressão dessa nefropatia. Embora a doença relacionada ao MYH9 seja uma causa rara de glomerulopatia e doença renal terminal, a conscientização sobre distúrbios genéticos renais raros é essencial para garantir o diagnóstico preciso e o manejo adequado dos pacientes com tal doença órfã.

Evaluation of electrocardiographic parameters in patients with hearing loss genotyped for the connexin 26 gene (GJB2) mutations / Avaliação dos parâmetros eletrocardiográficos em pacientes com perda auditiva genotipada para mutações do gene conexina 26 (GJB2)

Abstract Introduction: Several studies have associated congenital sensorineural hearing loss in children with prolongation of the cardiac parameter QTc. The cause of this association is unknown. At the same time, mutations in GJB2, which encodes connexin 26, are the most common cause of congenital hearing impairment. Objective: To compare electrocardiographic parameters (PR interval, QRS complex, and QTc interval) in patients with hearing loss who were tested for mutations in GJB2 and GJB6 to investigate whether these mutations affect electrical activity of the heart. Methods: 346 patients (176 males, 170 females) with sensorineural hearing loss of 30 dB HL or more, aged 21.8 ± 19.9 years (including 147 children <14 years), underwent both genetic study for GJB2 and GJB6 mutations and electrocardiography. Results: Mutations in GJB2, including homozygotes and heterozygotes, were found in 112 (32%) patients. There were no significant differences in ECG parameters between groups of patients with and without mutations in GJB2. No differences were observed either in men (mean PR with mutation: 155 ± 16.6 vs. 153.6 ± 30.1 without; QRS: 99.9 ± 9.9 vs. 101.1 ± 15.4; QTc: 414.9 ± 29.9 vs. 412.4 ± 25.7) or women (mean PR with: 148.7 ± 21 vs. 143.8 ± 22.8 without; QRS: 94.8 ± 7.6 vs. 92.9 ± 9.6; QTc: 416.8 ± 20.6 vs. 424.9 ± 22.8). In similar fashion, we did we find any significant differences between groups of children with and without GJB2 mutations (mean PR with: 126.3 ± 19.6 vs. 127 ± 19.7 without; QRS: 80.7 ± 9.5 vs. 79.4 ± 11.6; QTc: 419.7 ± 23.5 vs. 419.8 ± 24.8). Conclusion: No association was found between the presence of GJB2 mutations encoding connexin 26 in patients with hearing loss and their ECG parameters (PR, QRS, QTc).

Resumo Introdução: Vários estudos têm associado a perda auditiva neurossensorial congênita em crianças ao prolongamento do parâmetro cardíaco QTc. A causa dessa associação é desconhecida. Ao mesmo tempo, as mutações no GJB2, que codifica a conexina 26, são a causa mais comum de deficiência auditiva congênita. Objetivo: Comparar parâmetros eletrocardiográficos (intervalo PR, complexos QRS e intervalo QTc) em pacientes com perda auditiva que foram testados para mutações no GJB2 e GJB6 para investigar se essas mutações afetam a atividade elétrica do coração. Método: Foram submetidos a estudo genético para mutações de GJB2 e GJB6 e eletrocardiograma 346 pacientes (176 homens, 170 mulheres) com perda auditiva neurossensorial de 30 dB ou mais, com média de 21,8 ± 19,9 anos (incluindo 147 crianças <14 anos). Resultados: Mutações no GJB2, inclusive homozigóticos e heterozigóticos, foram encontradas em 112 (32%) pacientes. Não houve diferenças significativas nos parâmetros de ECG entre grupos de pacientes com e sem mutações no GJB2. Não foram observadas diferenças em homens (PR médio com mutação: 155 ± 16,6 vs. 153,6 ± 30,1 sem mutação; QRS: 99,9 ± 9,9 vs. 101,1 ± 15,4; QTc: 414,9 ± 29,9 vs. 412,4 ± 25,7) nem em mulheres (PR médio com: 148,7 ± 21 vs. 143,8 ± 22,8, sem; QRS: 94,8 ± 7,6 vs. 92,9 ± 9,6; QTc: 416,8 ± 20,6 vs. 424,9 ± 22,8). Da mesma forma, encontramos diferenças significativas entre os grupos de crianças com e sem mutações de GJB2 (PR médio com: 126,3 ± 19,6 vs. 127 ± 19,7, sem; QRS: 80,7 ± 9,5 vs. 79,4 ± 11,6; QTc: 419,7 ± 23,5 vs. 419,8 ± 24,8). Conclusão: Não foi encontrada associação entre a presença de mutações de GJB2 que codificam conexina 26 em pacientes com perda auditiva e seus parâmetros de ECG (PR, QRS, QTc).

Effects of sound amplification in self-perception of tinnitus and hearing loss in the elderly / Efeitos da amplificação sonora na autopercepção do zumbido e da perda auditiva em idosos

ABSTRACT OBJECTIVE: To determine the effect of the use of hearing aids in self-perception of tinnitus and hearing loss in the elderly. METHODS: A total of 24 elderly patients between 60 and 70 years of age with moderate-grade sensorineural hearing loss were evaluated and divided into two groups according to the presence or absence of tinnitus. All volunteers were fitted with binaural micro-channel hearing aids of the same brand and model and submitted to tests, scales, and questionnaires relevant to this topic. The evaluations were performed before and after one and three months of effective use of these hearing aids. RESULTS: Acoustic stimulation through the effective use of hearing aids caused a reduction in the perception of tinnitus sound intensity (especially in evaluations with the prosthesis on) and in nuisance associated with this symptom and with hearing loss. In addition, all participants were satisfied with the use of hearing aids. CONCLUSION: The continuous use of hearing aids is beneficial for the treatment of tinnitus and hearing loss, bringing satisfaction to users.

Resumo Objetivo: Verificar o efeito do uso de próteses auditivas na autopercepção do zumbido e da perda auditiva em idosos. Método: Foram avaliados 24 idosos com perda auditiva neurossensorial de grau moderado e idades entre 60 e 70 anos divididos em dois grupos conforme a presença ou não de zumbido. Todos os voluntários foram adaptados binauralmente com próteses auditivas micro canais de mesmo fabricante e modelo e submetidos a testes, escalas e questionários pertinentes ao tema. As avaliações ocorreram pré, e após um e três meses de uso efetivo das próteses auditivas. Resultados: A estimulação acústica por meio do uso efetivo de próteses auditivas propiciou redução na autopercepção da intensidade sonora do zumbido (principalmente nas avaliações com as próteses) e no desconforto com este sintoma e com a perda auditiva. Além disso, todos os participantes mostraram-se satisfeitos com o uso dos dispositivos de amplificação. Conclusão: O uso contínuo das próteses auditivas é benéfico ao tratamento do zumbido e da perda auditiva, além de implicar na satisfação dos usuários.

Antioxidant therapy in the elderly with tinnitus / Efeito da terapia com antioxidantes sobre o zumbido em idosos

ABSTRACT INTRODUCTION: Several approaches have been tried for the treatment of tinnitus, from cognitive-behavioral therapies and sound enrichment to medication. In this context, antioxidants, widely used in numerous areas of medicine, appear to represent a promising approach for the control of this symptom, which often is poorly controlled. OBJECTIVE: To evaluate the effects of antioxidant therapy for tinnitus in a group of elderly patients. METHODS: Prospective, randomized, double-blinded, placebo-controlled clinical trial. The sample consisted of 58 subjects aged 60 years or older, with a complaint of tinnitus associated with sensorineural hearing loss. These individuals completed the Tinnitus Handicap Inventory (THI) questionnaire before and after six months of therapy. The treatment regimens were: Ginkgo biloba dry extract (120 mg/day), a-lipoic acid (60 mg/day) + vitamin C (600 mg/day), papaverine hydrochloride (100 mg/day) + vitamin E (400 mg/day), and placebo. RESULTS: There was no statistically significant difference between THI by degree (p = 0.441) and by score (p = 0.848) before and after treatment. CONCLUSION: There was no benefit from the use of antioxidant agents for tinnitus in this sample.

Resumo Introdução: Uma série de abordagens terapêuticas tem sido empregada no tratamento do zumbido, desde terapias cognitivo-comportamentais e de enriquecimento sonoro até terapias medicamentosas. Nesse contexto, os agentes antioxidantes, amplamente utilizados em diversas áreas da medicina, parecem representar uma perspectiva promissora para o controle desse sintoma, que muitas vezes tem um controle clínico insatisfatório. Objetivo: Avaliar os efeitos da terapia com agentes antioxidantes sobre o zumbido em um grupo de pacientes idosos. Método: Ensaio clínico prospectivo, randomizado, duplo-cego e controlado por placebo. A amostra composta de 58 indivíduos com 60 anos ou mais, com queixa clínica de zumbido associado à perda auditiva, do tipo neurossensorial, em graus variados. Esses indivíduos foram submetidos ao questionário THI (Tinnitus Handicap Inventory) antes e após 6 meses de uso da medicação. Os esquemas terapêuticos foram os seguintes: extrato seco de Ginkgo biloba(120 mg/dia), ácido a-lipóico (60 mg/dia) + vitamina C (600 mg/dia), cloridrato de papaverina(100 mg/dia) + vitamina E (400 mg/dia) e placebo. Resultados: O THI após o tratamento foi estatisticamente igual ao THI antes do tratamento, tanto em graus (p = 0,441) quanto em escores (p = 0,848). Conclusão: Não se verificou benefício estatisticamente significativo com o uso de agentes antioxidantes para o zumbido dos indivíduos avaliados.

Fatores prognósticos em perda auditiva neurossensorial súbita: estudo retrospectivo usando efeitos de interação / Prognostic factors in sudden sensorineural hearing loss: a retrospective study using interaction effects

O significado prognóstico de vertigem em pacientes com perda auditiva neurossensorial súbita idiopática (PANSI) continua a ser uma questão controversa. OBJETIVO: Este trabalho tem como objetivo verificar a diferença entre um grupo com vertigem e um grupo sem vertigem e analisar a validação da vertigem como fator prognóstico em pacientes com PANSI. MÉTODO:Este estudo envolveu 183 pacientes com PANSI. O teste t foi utilizado para comparar o grupo A (PANSI com vertigem, n = 31) e o grupo B (PANSI sem vertigem, n = 152). Também queremos verificar os efeitos de interação entre vertigem e outros fatores prognósticos por meio de análise de regressão múltipla. RESULTADOS: Houve uma diferença significativa entre o grupo A e o grupo B: o nível auditivo inicial do grupo A foi menor do que no grupo B, e seu início de tratamento também foi menor. Além disso, a vertigem em si não afetou a melhora da audição, mas a variável de interação entre vertigem e nível de audição inicial afetou significativamente a melhora da audição. CONCLUSÃO: As características clínicas dos pacientes com vertigem não afetaram diretamente a melhora da audição de pacientes com PANSI; no entanto, vertigem teve uma influência sobre a PANSI por meio de sua interação com os níveis iniciais de audição.

The prognostic significance of vertigo in patients with idiopathic sudden sensorineural hearing loss (SSNHL) remains a matter of debate. OBJECTIVE: This paper aims to verify the difference between a group with vertigo and a group without vertigo, and to analyze vertigo's validation as a prognostic factor in patients with SSNHL. METHOD: This study involved 183 patients with SSNHL. A t-test was used to compare group A (SSNHL with vertigo, n = 31) and group B (SSNHL without vertigo, n = 152). Also we want to verify the interaction effects between vertigo and other prognostic factors using multiple regression analysis. RESULTS: There was a significant difference between group A and group B: the initial hearing level of group A was lower than group B, and their treatment onset was also shorter. In addition, vertigo itself didn't affect hearing improvement, but the interaction variable between vertigo and initial hearing level did affect hearing improvement significantly. CONCLUSION: The clinical characteristics of patients with vertigo did not directly affect hearing improvement with SSNHL; however, vertigo had an influence on SSNHL though its interaction with the initial hearing levels.

Próteses auditivas e tempos de recuperação: estudo segundo status cognitivo / Hearing aids and recovery times: a study according to cognitive status

Estudos demonstram que idosos com dificuldades cognitivas apresentam maior benefício com próteses auditivas com tempos lentos de recuperação. OBJETIVO: Estudar as restrições de participação e reconhecimento de sentenças no ruído em idosos com próteses auditivas com diferentes tempos de recuperação segundo o status cognitivo. MÉTODO: Foram selecionados, avaliados e acompanhados por quatro meses 50 idosos, 60-80 anos, que inicialmente formaram os grupos-estudo sem (G1-24 idosos) e com (G2-26 participantes) alteração cognitiva conforme resultados do teste "Alzheimer's Disease Assessment Scale-Cognitive Subscale". Metade de cada grupo recebeu próteses auditivas com tempo de recuperação mais rápido e metade lento, formando-se quatro grupos: dois sem alteração cognitiva (tempos mais rápido G1R/lento-G1L) e dois sugestivos de alteração cognitiva (tempos mais rápido G2R/lento-G2L). Todos os grupos, após a avaliação inicial que constou de anamnese e avaliação audiológica básica, foram submetidos ao Protocolo: questionário de autoavaliação "Hearing Handicap Inventory for the Eldery" e teste Listas de Sentenças em Português. Aplicou-se Análise de Variância (ANOVA), Mc Nemar e Qui-quadrado com nível de significância de 0,05. RESULTADOS: Houve melhora significante na restrição de participação e reconhecimento de sentenças no ruído apenas com amplificação sonora. O subgrupo G2R necessita de relações sinal-ruído mais favoráveis para reconhecer 50% das sentenças no ruído. CONCLUSÃO: Há melhora na restrição de participação e reconhecimento de fala no ruído independentemente dos tempos de recuperação e status cognitivo.

Studies have shown that elderly people with cognitive impairments benefit more from hearing aids with slower recovery times. OBJECTIVE: To study participation constraints and speech recognition in noise of elderly subjects equipped with hearing aids of different recovery times according to cognitive impairment status. METHOD: Fifty subjects aged between 60 and 80 years were followed for four months. They were divided at first in groups of individuals without (G1; n = 24) and with (G2; n = 26) cognitive impairment based on results of the Alzheimer's Disease Assessment Scale -Cognitive Sub-scale test. Half the members of each group received hearing aids with faster recovery times and half got slower recovery aids, thus forming four groups: two without cognitive impairment (faster recovery - G1F; slower recovery - G1S) and two suspected for cognitive impairment (faster recovery - G2F; slower recovery - G2S). All subjects were interviewed, submitted to basic audiological assessment, asked to answer the Hearing Handicap Inventory for the Elderly questionnaire, and tested for speech recognition in noise. ANOVA, McNemar's test, and the Chi-square test were applied. The significance level was set at 5%. RESULTS: There was significant improvement in participation constraint and speech recognition in noise with hearing aids alone. Sub-group G2F needed more favorable signal-to-noise ratios to recognize 50% of the speech in noise. CONCLUSION: Participation constraint and speech recognition in noise were improved regardless of recovery times or cognitive impairment status.

Auditory and communicative abilities in the auditory neuropathy spectrum disorder and mutation in the Otoferlin gene: clinical cases study / Habilidades auditivas e comunicativas no espectro da neuropatia auditiva e mutação no gene Otoferlin: estudo de casos

This study had the aim to investigate the auditory and communicative abilities of children diagnosed with Auditory Neuropathy Spectrum Disorder due to mutation in the Otoferlin gene. It is a descriptive and qualitative study in which two siblings with this diagnosis were assessed. The procedures conducted were: speech perception tests for children with profound hearing loss, and assessment of communication abilities using the Behavioral Observation Protocol. Because they were siblings, the subjects in the study shared family and communicative context. However, they developed different communication abilities, especially regarding the use of oral language. The study showed that the Auditory Neuropathy Spectrum Disorder is a heterogeneous condition in all its aspects, and it is not possible to make generalizations or assume that cases with similar clinical features will develop similar auditory and communicative abilities, even when they are siblings. It is concluded that the acquisition of communicative abilities involves subjective factors, which should be investigated based on the uniqueness of each case.

Este estudo teve como objetivo investigar as habilidades auditivas e comunicativas de crianças diagnosticadas com Espectro da Neuropatia Auditiva, sendo a etiologia definida como mutação no gene Otoferlin. Trata-se de uma pesquisa descritivo-qualitativa, na qual foram avaliados dois irmãos que se enquadram no quadro clínico descrito. Os procedimentos realizados foram: testes de percepção de fala voltados a crianças deficientes auditivas profundas e avaliação das habilidades comunicativas por meio do Protocolo de Observação Comportamental. Por serem irmãos, as crianças voluntárias neste estudo partilham o mesmo ambiente familiar e contexto comunicativo. Apesar disso, desenvolveram habilidades comunicativas distintas, principalmente quanto ao uso da linguagem oral. O estudo mostrou que o Espectro da Neuropatia Auditiva é uma patologia muito heterogênea em todos os aspectos, não sendo possível fazer generalizações ou supor que casos com características clínicas similares desenvolverão as mesmas habilidades auditivas e comunicativas, mesmo no caso de irmãos. Conclui-se que a aquisição dessas habilidades envolve fatores subjetivos, que devem ser investigados a partir da singularidade de cada caso.

Perda auditiva neurossensorial súbita idiopática: evolução na presença de hipertensão arterial sistêmica, diabetes melito e dislipidemias / Idiopathic sudden sensorineural hearing loss: evolution in the presence of hypertension, diabetes mellitus and dyslipidemias

Retrospective study aiming at evaluating the interference of associate diseases in the evolution and prognosis of idiopathic sudden sensorineural hearing loss. MATERIALS AND METHODS: Case-Control Study. Thirty-five patients with idiopathic sudden sensorineural hearing loss were divided in two groups, one of them with associate diseases (hypertension, diabetes mellitus and dyslipidemias), and another one without co-occurrence of such diseases. The groups were evaluated regarding: age, gender, associate diseases, presence of tinnitus, dizziness and ear fullness sensation, presence of cerebral microangiopathy observed in magnetic resonance imaging, ophthalmoscopic findings, treatment onset, improvements in audiometric findings and at speech discrimination tests. Statistical analysis of data was performed. RESULTS: The associate disease group showed higher ages, cerebral microangiopathy observed in magnetic resonance imaging and later improvement in speech discrimination tests, being this difference statistically significant. CONCLUSION: Idiopathic sudden sensorineural hearing loss co-occurring with hypertension, diabetes mellitus or dyslipidemias, in older patients, is associated with a higher prevalence of cerebral microangiopathy, revealed by magnetic resonance imaging, and associated with a slower hearing recovering, showed by later improvements in speech discrimination tests.

Estudo retrospectivo com o objetivo de avaliar a interferência das doenças associadas na evolução e prognóstico da perda auditiva neurossensorial súbita idiopática. MATERIAL E MÉTODO: Estudo caso controle. Trinta e cinco pacientes com perda auditiva neurossensorial súbita idiopática divididos em dois grupos, um com doenças associadas (hipertensão arterial sistêmica, diabetes melito e dislipidemias) e outro sem doenças associadas. Avaliação das variáveis: idade, sexo, doença associada, presença de zumbido, tontura e plenitude aural, presença de microangiopatia cerebral na ressonância magnética, alteração no fundo de olho, tempo de início de tratamento, taxa de melhora auditiva, evolução do índice do reconhecimento da fala. Dados avaliados estatisticamente. RESULTADOS: O grupo com doença associada, quando comparado ao grupo sem doença associada, apresenta idade mais elevada, maior número de pacientes com microangiopatia cerebral na ressonância magnética e recuperação mais lenta do índice de reconhecimento da fala. CONCLUSÃO: Perda auditiva neurossensorial súbita idiopática na presença da hipertensão arterial sistêmica, diabetes melito e dislipidemias, em indivíduos mais velhos, está associada a uma maior prevalência de achados de microangiopatias cerebrais nos exames de ressonância magnética, e à recuperação auditiva mais lenta na melhora do índice de reconhecimento da fala.

Avaliação do Voice Handicap Index em pacientes com perda auditiva neurossensorial bilateral a partir de grau moderado / Voice Handicap Index evaluation in patients with moderate to profound bilateral sensorineural hearing loss

A produção da voz e da fala é processo que envolve mecanismos reguladores dependentes da audição. As alterações vocais em pacientes com perda auditiva ainda não foram avaliadas quanto ao grau subjetivo de incapacidade que trazem a este grupo. Objetivo: Comparar os resultados do Voice Handicap Index (VHI) em pacientes com e sem perda auditiva neurossensorial bilateral a partir de grau moderado. Forma de estudo: Estudo transversal controlado. Material e método: Foram avaliados 76 pacientes adultos (38 com e 38 sem perda auditiva) entre 19 e 59 anos, atendidos em serviço terciário de otorrinolaringologia mediante preenchimento do VHI. Resultados: A mediana da pontuação total do VHI obtida no grupo de pacientes e controle foi de 23,5 e 4,0, respectivamente (p = 0,000). Diferenças significativas entre os dois grupos também foram conseguidas nas medianas dos subitens funcional, físico e emocional do VHI (p = 0,000). Conclusão: Os resultados obtidos permitem verificar a maior desvantagem social e econômica conforme avaliada pelo VHI em pacientes com perda auditiva neurossensorial bilateral a partir de grau moderado.

Voice and speech are regulated by hearing. Vocal disorders in patients with hearing loss have not been evaluated yet as to the subjective degree of disability they cause in this group. AIM: to compare the results of the Voice Handicap Index (VHI) obtained for patients with normal hearing and moderate to profound bilateral sensorineural hearing loss. Study design: Controlled, cross-sectional. Materials and methods: A total of 76 adult patients being treated on a University Otolaryngology center were enrolled (38 with and 38 without hearing loss), ages ranging between 19 and 59 years, were asked to complete the Portuguese version of the VHI. Results: Total VHI score median values obtained were 23.5 and 4.0 for the study and control groups, respectively (p = 0.000). Significant differences between the two groups were found for all three VHI subscales (functional, physical and emotional) (p = 0.000). Conclusion: Our results lead us to infer a greater social and economical disadvantage as per assessed in the VHI of patients with moderate and higher bilateral sensorineural hearing loss.

Thiamine responsive megaloblastic anemia syndrome.

Thiamine responsive megaloblastic anemia syndrome (TRMA) is a clinical triad characterized by thiamine-responsive anemia, diabetes mellitus and sensorineural deafness. We report a 4-year-old girl with TRMA whose anemia improved following administration of thiamine and this case report sensitizes the early diagnosis and treatment with thiamine in children presenting with anemia, diabetes and deafness.

A eficácia do molde aberto para o controle do zumbido / The efficacy of open molds in controlling tinnitus

O uso de próteses auditivas é uma boa opção para melhorar o zumbido e a perda de audição. OBJETIVO: Avaliar a resposta do zumbido à prótese retroauricular com molde aberto e com ventilação de alívio em pacientes com perda auditiva neurossensorial simétrica após um mês de uso. CASUíSTICA E MÉTODOS: 50 pacientes atendidos no Grupo de Pesquisa em Zumbido com zumbido e perda auditiva bilateral foram submetidos a um ensaio clínico randomizado cego crossover: 26 pacientes iniciaram o ensaio utilizando molde aberto e 24 iniciaram usando ventilação de alívio. Após 30 dias de teste com o primeiro tipo de molde e um período de wash-out, o tipo de molde foi trocado e o segundo foi usado por 30 dias. O zumbido foi avaliado de modo qualitativo (melhora, inalterado e piora) e quantitativo (variação de 0 a 10 de uma escala numérica). RESULTADOS: 82 por cento dos casos melhoraram do zumbido com pelo menos um tipo de molde e não houve diferença significante na diminuição do incômodo com o zumbido nas avaliações qualitativa e quantitativa com ambos os moldes. Entretanto 66 por cento dos pacientes preferiram o molde aberto. CONCLUSÃO: A curto prazo, a melhora do zumbido com a prótese auditiva não depende do tamanho da ventilação do molde.

Hearing aids may be a option to improve tinnitus and hearing loss. AIM: to evaluate tinnitus after one month use of BTE hearing aids with open molds and pressure vent molds in patients with symmetric sensorineural hearing loss. METHODS: 50 patients seen at our Tinnitus Clinic who presented bilateral tinnitus and hearing loss underwent a randomized blind crossover clinical trial: 26 first used BTE hearing aids with open molds, and the remaining 24 first used pressure vent molds. After 30 days using the first mold and a wash-out period, the type of earmold was changed and was applied for another 30-day-period. Tinnitus evaluation was done qualitatively (improved, unchanged and worsened) and quantitatively (variation on a numeric scale from 0 to 10). RESULTS: 82 percent of the cases reported improvement of tinnitus with at least one type of earmold; there was no significant difference in the reduction of discomfort due to tinnitus in the quantitative and qualitative evaluations. Although similar tinnitus control was obtained with both methods, 66 percent of the patients preferred the open mold. CONCLUSION: In a short-term evaluation improvement of tinnitus by the use of hearing aids does not depend on earmold ventilation.

Type 1 renal tubular acidosis with sensorineural deafness.

We report a case of Type 1 Renal Tubular Acidosis (RTA) in association with sensorineural deafness. Inherited Type 1 RTA is usually autosomal dominant, though there is a rarer recessive form associated with nerve deafness. Simple alkali replacement can correct the systemic metabolic defect, but does not appear to ameliorate hearing loss.

Tratamiento del tinnitus en hipoacusias neurosensoriales de curvas descendentes por modulación de los neurotransmisores con el uso de acamprosato: experiencia clínica / Tinnitus treatment by neurotransmitter modulation in high frequency sensorineural hearing loss using Acamprosate: a clinical experience

Introducción: El tinnitus neurosensorial está correlacionado con numerosas patologías del oído interno y de su vía central y que pueden originarse en cualquier nivel de ésta; sin embargo todas estas noxas pueden manifestarse igual en corteza auditiva, como una sensación auditiva sin mediar un estímulo acústico externo, de tal manera que este mensajero común deben ser los neurotransmisores. Se han descrito dos en la vía auditiva aferente: el glutamato que es excitatorio y el GABA que es inhibitorio. Numerosos estudios revelan que el tinnitus neurosensorial se produciría por un desbalance de estos dos neurotransmisores con predominio excitatorio. El acamprosato es un fármaco usado en el alcoholismo que actuaría modulando el equilibrio GABA-glutamato. Existe un sólo estudio publicado con el uso del acamprosato en el tinnitus con una mejoría o disminución de su intensidad en 80 por ciento o más de los casos. Objetivos: Conocer la real utilidad del fármaco pues en este estudio, arriba mencionado, la evaluación fue sólo subjetiva y sin seguimiento. Material y Método: Fueron estudiados 20 pacientes tratados por un mes efectuándose tinnitumetría, evaluación psicoemocional (THI) y seguimiento. Resultados: De los 20 pacientes, en dos desapareció el tinnitus, en seis bajaron los niveles de la tinnitumetría en 5 dBo más con mejoría del THI en 50 por ciento o más y en doce pacientes la mejoría fue menor o ninguna. Conclusiones: Sería posible modular los neurotransmisores de la vía auditiva aferente con éxito, en aquellos pacientes con tinnitus severo. Es un estudio original con un respaldo fisiopatológico que abre nuevas perspectivas terapéuticas.

Townes-Brocks syndrome with hypothyroidism.

Townes-Brocks syndrome (TBS) is an autosomal dominant disorder with multiple malformations and variable expression. Major findings include external ear anomalies, hearing loss, limb deformity, imperforate anus, and renal malformations. Hypothyroidism is not a recognized feature of TBS. We are reporting a case of TBS with hypothyroidism, a rare association.

Prevalence of idiopathic long QT syndrome in congenital sensori-neural hearing loss students of Songkhla School for the Deaf.

OBJECTIVES: To survey the prevalence of the long QT syndrome (LQTS), especially Jervell-Lange-Nielsen syndrome (JLNS), in Thai children (The first such study). BACKGROUND: LQTS is a rare inherited disease with a prevalence of 0.21 per cent in children with congenital deafness from other reports. These patients carry a high risk of recurrent syncope and fatal ventricular arrhythmia. STUDY DESIGN: Cross-sectional survey from January 2000 to August 2000. METHOD: A total of 276 children with congenital sensori-neural hearing loss were included. A questionnaire was employed and all children were examined by a pediatric cardiologist to rule out organic heart disease. EKGs were obtained and QTc intervals were blindly measured using standard methods in L2, V5 or any other leads with the longest QTc interval by three pediatric cardiologists. If QTc interval is prolonged, additional EKG (up to 3) were done to confirm the finding. Schwartz criteria was used to identify index cases with LQTS after repeated EKGs, and exercise stress tests. Also, echocardiography were done in patients suspected of having LQTS. RESULTS: A total of 14 children needed a third EKG and more work ups due to persistent long QTc interval after 2 consecutive EKG studies with QTc intervals ranged from 456 msec to 466 msec, and Schwartz score from 1.5 to 2.5. There were 6 twins and no triplets in the study. Finally, two subjects (not twins or siblings) had persistent prolonged QTc intervals after 3 EKG studies. After the exercise stress test, both still had a prolonged QTc interval, not corrected to the normal QTc interval even at the exercise peak. There was no cardiac abnormality either structurally or functionally from the 2D echocardiogram and Doppler color flow study. CONCLUSION: The possible prevalence of JLNS was 0.7 per cent (2/276). Both children were in the low-risk group for having LQTS.

Imágenes en patología coclear TC y RM / Cochlear pathology CT and MRI findings

Los autores analizan retrospectivamente una serie de 50 pacientes con hipoacusia perceptiva. Los estudios neurofisiológicos (potenciales evocados, audiometrías y ostoemisiones) establecieron a la cóclea como lugar de origen de las hipoacusias estudiadas. Los estudios imagenológicos (TC de alta resolución y RM, incluyendo volúmenes 3D) mostraron traumatismo de peñasco (n=5), procesos infecciosos (bacterianos o virales) (n=12), otoesclerosis (n=8), antecedentes de enfermedades sistémicas con afección de cápsula ótica (n=3) y neurinomas laberínticos (n=2). En los 20 casos restantes se observaron alteraciones vinculadas con el desarrollo (Enfermedad de Mitchel, Mondini, Scheibe, Alexander, e hipoplasia del conducto coclear). La TC y la RM son capaces de mostrar con detalles la alteración estructural que afecta la cóclea y en algunas circunstancias la región pericoclear inmediata (cápsula ótica). Se puede discriminar qué porción de la cóclea es la afectada